28 de fevereiro – Dia Internacional de Conscientização das Doenças Raras

Há mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma ou mais de 6.000 doenças raras identificadas em todo o mundo1, cada um apoiado por familiares, amigos e uma equipe de cuidadores que compõem a comunidade de doenças raras.

Cada doença rara pode afetar apenas um punhado de pessoas, espalhadas pelo mundo, mas, juntamente, o número de pessoas diretamente afetadas equivale à população do terceiro maior país do mundo.

Atualmente, as doenças raras afetam 3,5% – 5,9% da população mundial.

72% das doenças raras são genéticas, enquanto outras são resultado de infecções (bacterianas ou virais), alergias e causas ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

70% dessas doenças genéticas raras começam na infância.

Uma doença definida como rara na Europa quando afeta menos de 1 em 2.000 pessoas.

Características de doenças raras
Mais de 6.000 doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de transtornos e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de paciente para paciente que sofre da mesma doença.

Sintomas relativamente comuns podem esconder doenças raras subjacentes que levam ao diagnóstico errado e retardam o tratamento. Quintessencialmente incapacitante, a qualidade de vida dos pacientes é afetada pela falta ou perda de autonomia devido aos aspectos crônicos, progressivos, degenerativos e frequentemente fatais da doença.

O fato de muitas vezes não existirem curas eficazes adicionam-se ao alto nível de dor e sofrimento sofrido pelos pacientes e suas famílias.

Os desafios mais comuns
A falta de conhecimento científico e informações de qualidade sobre a doença muitas vezes resulta em um atraso no diagnóstico. Além disso, a necessidade de uma assistência adequada à saúde gera desigualdades e dificuldades no acesso ao tratamento e ao cuidado. Isso muitas vezes resulta em pesados encargos sociais e financeiros para os pacientes.

Como mencionado, devido à ampla diversidade de transtornos e sintomas relativamente comuns que podem esconder doenças raras subjacentes, o diagnóstico errado inicial é comum. Além disso, os sintomas diferem não apenas da doença para a doença, mas também do paciente para o paciente que sofre da mesma doença.

Devido à raridade e diversidade de doenças raras, a pesquisa precisa ser internacional para garantir que especialistas, pesquisadores e clínicos estejam conectados, que os ensaios clínicos sejam multinacionais e que os pacientes possam se beneficiar do agrupamento de recursos através das fronteiras. Iniciativas como as Redes Europeias de Referência (redes de centros de expertise e prestadores de serviços de saúde que facilitam a pesquisa transfronteiriço e a saúde), o Consórcio Internacional de Pesquisa de Doenças Raras e o Programa-Quadro da UE para pesquisa e inovação Horizon 2020 apoiam pesquisas internacionais e conectadas.

Como o Dia da Doença Rara pode fazer a diferença?
O Dia das Doenças Raras conscientiza as 300 milhões de pessoas que vivem com doenças raras em todo o mundo e suas famílias e cuidadores.

A causa a longo prazo da campanha Dia da Doença Rara é alcançar acesso equitativo ao diagnóstico, tratamento, saúde e assistência social e oportunidade social para as pessoas afetadas por uma doença rara.

Importantes avanços continuam a ser feitos com esforços conjuntos de defesa internacional para a cobertura universal de saúde (UHC), parte dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (SGDs) das Nações Unidas para defender sistemas de saúde equitativos que atendam às necessidades das pessoas afetadas por doenças raras, a fim de não deixar ninguém para trás.

O Dia da Doença Rara é a oportunidade de defender doenças raras como prioridade dos direitos humanos a nível local, nacional e internacional, à medida que trabalhamos para uma sociedade mais inclusiva.

O Dia das Doenças Raras é um grande exemplo de como o progresso continua a ser feito, com eventos sendo realizados em todo o mundo a cada ano. A partir de 2008, quando os eventos ocorreram em apenas 18 países, o Dia da Doença Rara tem ocorrido todos os anos desde então, com eventos sendo realizados em mais de 100 países em 2019.